Down Sendromu ya da Mongolizm zeka ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anomalisidir.

Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir. Mongol denmesinin nedeni yüz yapısının asyadaki Mongol ırkını andırmasından dır.

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1-2 oranında görülür.

Down sendromlu çocukların resimde görüldiği gibi klasik bir yüz görüntüsü vardır.

Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir.

Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü (veya ikili ) test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır.

Amniosentez hakkında daha detaylı bilgi için lütfen tıklayınız..

Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. 24. Haftata kadar yasalarımız buna izin vermektedir. Ancak kararı elbette aile verecektir.

Genel anlamda anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski artar.

30 yaşında 1/855
35 yaşında 1/365
40 yaşında 1/109
45 yaşında 1/32
49 yaşında 1/12 oranında görülür.

Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir. Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, (yemek borusu tıkanıklığı) duodenal atrezi (oniki parmak barsağı tıkanıklığı), Down sendromunda sıkça görülür.

Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler. Bütün bu anomalilere ilave olarak ilerleyen yaşlarda lösemi (kan kanseri) sıklığı normale göre artmıştır.